DEND症候群発症変異型K_ATPチャネルの分子構造に基づいた解析

概要

論文掲載雑誌：「Scientific Reports」 (2021年3月)

今回、病態制御薬理医学講座の堀田彰一朗講師、前島裕子准教授・下村健寿主任教授らは先端臨床研究センター、趙松吉教授ならびに英国オックスフォード大学・バース大学との共同研究により生後6か月以内に高血糖を来す新生児糖尿病の重症型であるDEND症候群の患者に認められる低筋力症状に対する新たな病態機序を明らかにしました。下村教授が長年英国オックスフォード大学において蓄積した新生児糖尿病/DEND症候群研究と、堀田講師が明らかにしたK_ATPチャネル構造学的知見を基にした分子動力学計算の結果、低筋力症状が脳だけではなく筋肉そのものにも原因がある可能性を初めて示唆しました。今回の発見では、医学と計算化学の融合によって病態機序を明らかにした成果が注目されます。