微小肺髄膜細胞様結節と中枢神経発生髄膜腫におけるNeurofibromatosis (NF)-2遺伝子変異の共通性の確認

概要

論文掲載雑誌：「Oncotarget」（2019年11月号）

微小肺髄膜細胞様結節（minute pulmonary meningothelial-like nodule, MPMN）は切除肺の肺胞領域で偶発的に認められることがある比較的稀な良性疾患であるが、その発生機序や病理学的特徴については不明な点が多い。 2016年10月以降に当院で経験したMPMN 2例と中枢神経発生の髄膜腫2例の検体を用いて、NF-2遺伝子変異をfluorescence in situ hybridization (FISH)法で検索した。変異陽性の判断基準は、NF-2 signalが50%以上の核で変化を認めるものとした。MPMN 2例いずれにおいても50%以上のNF-2遺伝子欠失を認めた。髄膜腫症例では1例で50%以上のNF-2遺伝子欠失を認めたが、他の1例では15%の欠失であり陰性と判断した。髄膜腫症例においては、全例でNF-2遺伝子変異を認めるわけではなく、これまでの報告と比較して矛盾する結果ではなかった。神経線維腫症II型でも22番染色体異常が原因とされているが、対象症例では診断基準を満たす症例はいなかった。今回の結果より、MPMNと中枢神経発生の髄膜腫との共通の遺伝子異常が確認できた。この共通性は両疾患の発生要因が同じメカニズムによると推定され、大変興味深い。この稀有な症例を蓄積して更なる詳細な検討が望まれる。