シンガポ-ル国立大学と共同で行った家族性MDS症例の遺伝子解析結果がLeukemiaに掲載されました。

Mutational profiling of a MonoMAC syndrome family with GATA2 deficiency

L-W Ding1,5, T Ikezoe2,5, K-T Tan1,5, M Mori3, A Mayakonda1, W Chien1, D-C Lin1,4, Y-Y Jiang1, M Lill4, H Yang1, Q-Y Sun1 and H P Koeffler1,4

MonoMAC症候群は単球、B細胞、NK細胞の欠如により日和見感染症を繰り返すことを
臨床的な特徴とし家族性に発症する特殊な骨髄異形成症候群です。GATA2変異による
遺伝性疾患であることは知られていましたが、その詳しい発症機序は不明でした。
今回の我々の解析でGATA2変異に加え、コヘーシン複合体分子STAG2の遺伝子変異
獲得がMDS発症プロセスにおいて重要であることが明らかとなりました。

                                                                 池 添